Страшно, когда твой ребенок заболевает. Страшнее, когда ты не можешь позволить себе купить лекарство, которое поможет выжить твоему малышу. Еще страшнее, когда ты понимаешь, что это возможно где-то там в другом государстве, а здесь, в Беларуси вынужден просить помощи у неравнодушных людей. Дарья Царик, заместитель директора пациентской организации Геном и автор петиции в защиту прав больных СМА, подробно изложила информацию о существующей проблеме, о том, как данное заболевание лечится за рубежом и что нужно сделать, чтобы каждый нуждающийся мог ее решить.
Cпинальная мышечная атрофия (СМА) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер с дебютом в разном возрасте. Слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. В зависимости от тяжести симптомов выделяют 5 основных типов: СМА 0, СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
Важно. Самые острые типы: СМА 0 и СМА 1 до 2016 года сих пор имели самую высокую смертность, считались смертельными. В настоящее время с использованием современных стандартов медицинской помощи (респираторная поддержка, нутритивная поддержка, систематическая реабилитация) и существующих во многих странах (но не в Республике Беларусь) терапий большинство детей со СМА 1 остаются в живых и развиваются условно нормально. Жизни и здоровье белорусов-пациентов со СМА сегодня зависят от возможности получить лечение одним из препаратов. Как минимум 127 человек — детей и взрослых со СМА проживают в Беларуси и не имеют доступа к препаратам, которые остановят прогресс заболевания. Все взрослые с клинически выставленным, но не все подтверждались ДНК.
Многие из вас уже знают о текущих трех благотворительных сборах: Милана, Даша, Соня. Кого-то из вас уже приглашали в вайбер-группы поддержки, кто-то из вас является волонтером сборов, кто-то видел расклеенные трафареты на машинах, афиши в метро, тумбах. Или вы — сотрудница фирмы, которая оказывали им помощь. Эти сборы сейчас, что называется гремят. Для Миланы собрали уже 300 000 USD, Соне — 297 000 USD, Даше — 209 000 USD.
Для помощи девочкам Минздрав не сделал ровным счетом ничего. Потому что единственная помощь, которая им нужна — это доступ к препаратам, которые остановят прогресс заболевания. Вся страна (буквально) собирает деньги на инъекции девочкам со СМА 1 типа, в очередной раз демонстрируя, что никакие фонды и иные посредники не нужны. Казалось бы, это успех. Ведь это всего месяц прошел с начала сборов. Но. С учетом тяжести заболевания, стоимости и так далее — времени все равно не хватает, денег не хватает, завтра не определено. Укол должен был быть вчера. Как можно раньше девочкам надо вколоть эту Спинразу, потому что иногда СМА съедает так, что даже препарат бессилен. И это ни разу не говорит про неэффективность препарата, это говорит о том, что пациентам со СМА, а пациентам СМА 1 типа в особенности, колоть Спинразу надо сразу, без промедлений. А что Минздрав? Отправляют на сборы… Я читаю это ни как иначе, как на смерть. Здесь даже обсуждать нечего. «Мы введем, а вы купите», — говорит Минздрав.
И это все с учетом того, что белорусские фонды ВСЕ отказывают детям со СМА, К примеру, фонд UNIHELP и вовсе дал объявление, что детям со СМА на терапии не собирают — https://unihelp.by/pomoshh-detyam/obratitsya-za-pomoshhyu
Я не знаю, что чувствуют родители Даши, Миланы и Сони. Но я знаю, что они находятся в ситуации дичайшего стресса, когда денег не хватает на все, а хватает только на несколько уколов по рыночной стоимости в 125 000 или на 4 по цене для Беларуси — 70 000 евро + НДС, а колоть надо все и сразу загрузочные 4 инъекции. Но колоть в Беларуси боязно, никого еще не кололи и не вели на препарате. Платно почти нигде не проколешься, ближайшие варианты: Израиль и Россия. Но тут время, а времени нет. В Польшу переехать тоже уже не успеваешь. А что делать, когда деньги закончатся?
Информация каждый день меняется, собирать ее надо по крупицам. Ждите, ждите, ждите, превращая свою жизнь в какое-то дикое реалити-шоу с live cтримами. При этом, на январь 2020 года клинически доказано, что три существующих препарата (Spinraza/Zolgensma/Risdiplam) дают людям, больным СМА, перспективу на качественную, долгую, социально-активную и продуктивную жизнь. Самые острые типы: СМА 0 и СМА 1 до 2016 года сих пор имели самую высокую смертность и считались смертельными. В настоящее время с использованием современных стандартов медицинской помощи (диагностика, респираторная поддержка, ортопедия и реабилитация, нутритивная поддержка) и существующих во многих странах (но не в Республике Беларусь) терапий большинство детей со СМА 1 остаются в живых и развиваются условно нормально.
Отказ в препарате — это смертный приговор для пациентов со СМА в Беларуси.
В соседней Польше семьям, столкнувшимся со СМА, лечение оплачивает государство.Так как государство по медицинской страховке обеспечивает своих граждан всех необходимым. Получается у белорусов со СМА только один выход – эмиграция, но, увы, это не всем под силу. Даже, когда на весах жизнь или смерть… Сегодня в мире существуют уже три эффективные терапии. И они доступны пациентам из многих стран, но не в Беларуси. SPINRAZA™ (nusinersen) 23 декабря 2016 года Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA), позже и EMA (аналогичная организация в Европе) одобрили препарат Спинраза (Spinraza) ( 6 инъекций в первый год и каждые 4 месяца всю жизнь) — первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА).
Nusinersen (торговое наименование – Спинраза (Spinraza)) – препарат, одобренный для поддерживающей терапии СМА для всех типов и возрастов. Спинраза (Spinraza) эффективна. Основная цель препарата — остановить прогрессирование заболевания СМА. В подавляющем большинстве случаев эта цель достигнута пациентами. Согласно резюме Европейского Агентства по лекарственным средствам из отчета по оценке лекарственных препаратов в отношении препарата Спинраза (Spinraza) (EMA/736370/2017) Европейская комиссия еще 30 мая 2017 года выдала регистрационное удостоверение на Спинраза (Spinraza), действующее на всей территории Европейского Союза.
Из данного резюме следует, что Спинраза (Spinraza) приводит к клинически значимым улучшениям у маленьких детей с различной степенью тяжести заболевания, в связи с чем Агентство постановило, что положительный эффект от использования Спинраза (Spinraza) превышает риски, и рекомендовало одобрить его для использования в ЕС (что и было сделано 30.05.2017). При лечении бессимптомных детей и детей со СМА 1 типа зафиксированы случаи, когда действие Спинразы (Spinraza) гарантировало в результате условное нормальное развитие, такое же, как и условно здоровых детей. Зафиксированы также и многочисленные случаи, когда значительные эффекты возникали после длительного времени применения и/или увеличения дозы параллельно систематической реабилитации.
По состоянию на май 2019 года препарат Спинраза (Spinraza) стал доступен для пациентов в системах общественного здравоохранения более чем в 50 странах (все страны ЕС, США, Канада, Австралия, Великобритания, Китай, Россия и другие. Во всех странах, с которыми граничит Республика Беларусь (Польша, Россия, Украина, Литва, Латвия), препарат Спинраза (Spinraza) зарегистрирован и предоставляется общественным здравоохранением пациентам безвозмездно, правда не всем, за исключением Польши. Стоимость Спинразы (Spinraza) около (зависит от страны) 550 000 EUR на первые два года (6 уколов в первый год) и в каждые последующие (4 укола в год) около 210 000 евро ежегодно. До момента регистрации Спинразы (Spinraza) в Республике Беларусь, предлагаемая CIP стоимость для закупки — 70 000 евро за одну ампулу, включая стоимость доставки (фрахта). Существуют страны, где Национальные министерства/системы здравоохранения договаривались на значительное снижение цены для закупки n-ного количества ампул.
ZOLGENSMA
Золгенсма (Zolgensma) — первый препарат генной терапии, разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. Этот препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм человека. Препарат разработан компанией Novartis для однократного применения (одна инъекция на всю жизнь). На данный момент, январь 2020 года, продажи Zolgensma разрешены только в США (одобрен регулятором FDA и зарегистрирован в США), где стоимость одноразового препарата составляет 2,100 000 USD. Также в январе 2020 года швейцарская фармацевтическая компания Novartis AG запускает программу бесплатного распределения препарата Zolgensma для лечения спинальной мышечной атрофии у детей. Эта программа будет действовать в странах, где продажи препарата пока не были одобрены.
Zolgensma не лечит SMA, препарат не восстанавливает поврежденный ген SMN1, что, в свою очередь, является причиной заболевания: белок, необходимый для поддержания связи между спинным мозгом и мышцами, не вырабатывается. Zolgensma, так же, как и Spinraza, увеличивает количество недостающего белка. В результате это останавливает прогрессирование заболевания. Таким образом, ребенок со СМА при ранней интервенции развивается условно нормально, но при этом все еще является больным СМА.
Доказанная эффективность Zolgensma: https://www.fda.gov/media/126109/download
Безопасность Zolgensma : https://www.fda.gov/media/126130/download RISDIPLAM Рисдиплам (Risdiplam) — препарат, применяемый в жидкой форме перорально и являющийся модификатором сплайсинга гена, с которого синтезируется белок выживаемости мотонейронов-2 (SMN2) при спинальной мышечной атрофии (СМА).
Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN как в центральной нервной системе, так и в периферических тканях организма. Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN, который играет важную роль в сохранении специализированных нервных клеток (мотонейронов), которые передают сигналы от головного и спинного мозга к скелетным мышцам, создавая возможность двигаться. 7 января 2019 года компания PTC Therapeutics, Inc в рамках презентации на 37-й ежегодной конференции JP Morgan Healthcare представила годовой отчет о деятельности, в котором в том числе были намечены дальнейшие шаги по регистрации и одобрению применения экспериментального препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) Рисдиплам (Risdiplam) регулирующим органом США (FDA) и национальными регуляторными органами в Европе. В ноябре 2019 года подана заявка на регистрацию препарата в американские регулирующие органы (FDA). FDA гарантировало ускоренное приоритетное рассмотрение заявки. Решение регулятора ожидается не позднее 24 мая 2020 года.
Представители компании заявляют, что Risdiplam на рынок выйдет в 2020 году со значительно меньшей (в сравнении с ценами на аналоги: Spinraza, Zolgensma) ценой. Остается ждать, когда в Республике Беларусь осознают масштабность проблемы и сделают все возможное, чтобы защитить своих граждан, обеспечив нуждающихся в лечении СМА необходимыми препаратами за свой счет.
А пока вы можете подписать петицию, чтобы МИНЗДРАВ наконец отреагировал, и гражданам Беларуси не пришлось собирать деньги всем миром на лечение своих детей.
16.03.2020
© mamochki.by
Перепечатка и копирование текста и фотографий без разрешения редакции запрещены
Обратите внимание: комментарии читателей сайта mamochki.by отражают только их личную позицию. Она может отличаться от мнения администрации сайта. В соответствии с законодательством Республики Беларусь ответственность за содержание комментария несет лицо, его опубликовавшее. Если вы заметили комментарии, нарушающие белорусское законодательство, сообщите об этом администрации сайта.
Источник: